Ce que dit la Loi

La France est le seul pays au monde qui exige de proposer systématiquement à toute femme enceinte un dépistage de la trisomie 21. Il consiste en une mesure de la nuque foetale en échographie (la « clarté nucale ») et une prise de sang pour doser 2 protéines secrétées par le placenta (les marqueurs sériques).
La Loi oblige les médecins à le proposer et l’expliquer.
Si vous acceptez le dépistage de la trisomie 21, deux formulaires de « consentement éclairé » seront soumis à votre signature : l’un pour l’acceptation de l’échographie du premier trimestre (qui, outre la mesure de la nuque, dépiste éventuellement d’autres pathologies), l’autre pour le dépistage par les marqueurs sériques.

Ne soyez pas inquiète de l’évocation systématique de ces dépistages et encore moins des deux « consentements éclairés » qui nécessitent votre signature !

La mesure de la nuque

Elle s’effectue dans une fenêtre de terme précise : pour un foetus mesurant entre 45mm et 84mm de longueur « tête-fesses » , (ce qui correspond à l’âge de 11+3 SA ->13+6 SA) avec des mesures faites dans les « règles de l’art ». Les algorithmes statistiques donnant un risque chiffré ont été construits pour des règles de mesures précises. Pour un dépistage performant, un « à peu près » n’est pas de mise.
L’échographiste doit être spécifiquement qualifié pour ce dépistage : il a un numéro d’agrément délivré par une instance de formation professionnelle après examen et il est soumis à un contrôle continu de ses résultats.

Il faut donc programmer une échographie autour de 12SA car au-delà de 13SA et 6jours, la mesure de la clarté nuquale n’est plus informative !

La prise de sang ou le dosage des marqueurs sériques

Pour le premier trimestre, la prise de sang doit être faite avant 13SA et 6jours, peu après la mesure de la nuque. On peut la faire le même jour que l’échographie.

Passé ce délai des 13SA et 6 jours, on peut encore dépister avec une prise de sang du 2ème trimestre. Cette dernière est cependant moins fiable car elle produit plus de faux positifs ( résultats à risque par excès) et donc d’inutiles inquiétudes…

Le résultat du dépistage est calculé par le laboratoire de biologie qui effectue le dosage et à qui l’échographiste a communiqué les mesures du foetus et d’autres informations relatives à la grossesse.
Le délai de rendu est de quelques jours (variable selon le laboratoire).
C’est le médecin prescripteur (l’échographiste le plus souvent) qui reçoit seul le résultat : la loi exige en effet qu’il l’explique, avec ses éventuelles conséquences diagnostiques (voir plus loin) à la patiente.

Nous vous communiquons le résultat du dépistage dès réception : inutile d’appeler la secrétaire !...

Le risque combiné ou risque intégré

Le risque de trisomie 21 est calculé selon un algorithme statistique qui prend en compte l’âge de la maman (ou de l’éventuelle donneuse d’ovocyte), la longueur du fœtus, la mesure de la nuque et le résultat des dosages des marqueurs sériques.

Le haut risque est estimé, en France, entre 1 et 1/250 : dans cette situation, le médecin est tenu de vous proposer un test diagnostique (lien). C’est un examen non plus d’évaluation mais de certitude : le fœtus est-il oui ou non porteur de trois chromosomes 21 ?
Il faut donc analyser les chromosomes au laboratoire de génétique : sur prélèvement de tissu placentaire jusqu’à 14 SA, de liquide amniotique au- delà. Ces prélèvements sont délicats et non dénués de risque : 1 fausse couche sur 200 prélèvements environ selon la littérature médicale.
Ce test est pris en charge intégralement par l’assurance maladie.

Le risque intermédiaire est situé entre 1/250 et 1/1000 : certains proposent dans cette situation une échographie intermédiaire vers 17-18 SA qui sera le plus souvent rassurante.

Le bas risque est situé au dessous de 1/1000 : dormez tranquille…

Pas de panique ! Tout ceci n’est que statistique ! virtualité mathématique !
Ces chiffres sont des normes de santé publique, établies pour éviter de faire trop de gestes invasifs (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) car ceux-ci génèrent environ 0,5% de fausse couches

Un exemple concret : votre risque est de 1/230 et vous êtes considérée en France comme étant dans la zone à risque or Le Royaume Uni a fixé son chiffre de haut risque à 1/200…
Pour sortir du risque »élevé » de Trisomie 21, faudrait-il traverser la Manche ? Cela relativise…

Le casse tête du dépistage de la trisomie 21

Le dépistage français actuel a le mérite d’exister pour les couples qui le désirent mais il n’est pas satisfaisant : car très souvent il inquiète inutilement et parfois (rarement) il rassure à tort.
Quand ce chiffre statistique place la maman dans une zone à risque de trisomie 21, c’est toute la famille qui s’inquiète.

Cependant science et médecine ne cessent de progresser et d’ouvrir de nouvelles perspectives...

Le nouveau dépistage sérique non invasif de la trisomie 21

L’espoir se porte maintenant sur le dépistage de la trisomie 21 par dosage de l’ADN foetal à l’aide d’une simple prise de sang chez la maman, donc sans danger pour l’enfant.
Chez les femmes situées dans le haut risque (1/250) ou le risque intermédiaire (entre 1/250 et 1/1000), le nouveau dépistage a une fiabilité de plus de 99%.
Malheureusement, son offre est très hétérogène, coûteuse, non remboursée.
De plus, en ce qui concerne les patientes à bas risque, des doutes persistent sur les performances réelles de ce test, aussi des études cliniques françaises sont - elles en cours pour l’évaluer dans cette population.

Pour votre information voici deux liens qui vous permettront de connaître l’offre française de ce nouveau dépistage :

Laboratoire de cytogénétique de Poissy :
http://www.ariosadx.fr/expecting-parents/
Laboratoire CERBA :
http://www.trisomie21-foetale.com/fr/vos-espaces/e...

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